Suy giáp bẩm sinh: Biểu hiện, nguyên nhân và sàn lọc

Thông tin được bảo trợ bởi Hội Tim Mạch Việt Nam

Suy giáp bẩm sinh là một tình trạng không quá hiếm gặp, nhưng lại ít được hiểu biết đúng mức. Mặc dù vậy, bệnh lý này rất quan trọng, ảnh hưởng đến trẻ ngay từ khi mới sinh. Bệnh thường được xem như một thách thức tiềm ẩn bởi vì chỉ có khi nghĩ đến thì bác sĩ mới có thể chỉ định xét nghiệm chẩn đoán phù hợp. 

Bệnh lý này này liên quan đến tình trạng tuyến giáp hoạt động kém hơn mức bình thường, do đó không sản xuất đủ lượng hormon giáp. Sự thiếu hụt này có thể gây ra những tác động đáng kể đối với sự phát triển, tăng trưởng và sức khỏe tổng thể của trẻ. Trong bài viết này, chúng ta sẽ khám phá những biểu hiện của suy giáp bẩm sinh, nguyên nhân cơ bản và tầm quan trọng của việc phát hiện và điều trị sớm.

1. Suy giáp bẩm sinh là gì?

Suy giáp bẩm sinh xảy ra khi trẻ mới sinh không có đủ lượng hormon giáp cần thiết. Đây là hormon quan trọng cho sự phát triển và tăng trưởng bình thường của hệ thần kinh, hệ cơ xương khớp, sự trao đổi chất và nhiều cơ quan khác trong cơ thể. 

Tuyến giáp nằm ở vùng cổ, có trách nhiệm sản xuất các hormon này. Khi tuyến giáp không hoạt động đúng cách, bệnh lý có thể dẫn đến một loạt triệu chứng và gây rối loạn phát triển.

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng trẻ thiếu hormon giáp

Suy giáp bẩm sinh xảy ra khi trẻ mới sinh không có đủ lượng hormon giáp cần thiết. Đây là hormon quan trọng cho sự phát triển và tăng trưởng bình thường của hệ thần kinh, hệ cơ xương khớp, sự trao đổi chất và nhiều cơ quan khác trong cơ thể. 

Tuyến giáp nằm ở vùng cổ, có trách nhiệm sản xuất các hormon này. Khi tuyến giáp không hoạt động đúng cách, bệnh lý có thể dẫn đến một loạt triệu chứng và gây rối loạn phát triển.

2. Biểu hiện của suy giáp bẩm sinh

Các triệu chứng của suy giáp bẩm sinh có thể không lập tức thể hiện ra ngoài sau khi sinh. Đây là lý do tại sao bệnh lý này thường được gọi là một thách thức tiềm ẩn. Ngoài ra, các triệu chứng suy giáp thường không đặc hiệu, nghĩa là có thể gặp ở nhiều bệnh khác. Tuy nhiên, có một số dấu hiệu cụ thể ở trẻ mà bạn có thể quan sát nếu biết về chúng và để ý tìm kiếm.

Các biểu hiện của suy giáp bẩm sinh

>> Xem thêm: Nguyên nhân của bệnh suy giáp

Một số biểu hiện bao gồm [1]:

Vàng da, vàng mắt

Trẻ sơ sinh bị bệnh thiếu hormon giáp bẩm sinh có thể bị vàng da, vàng mắt. Điều này có thể bị nhầm lẫn với tình trạng vàng da sinh lý ở sơ sinh. Vàng da sinh lý là hiện tượng bình thường, nhẹ và thoáng qua sau sinh. 

Trong khi đó vàng da  bệnh lý (trong trường hợp này là do suy giáp) thường nặng hơn, kéo dài. Để phân biệt được hai tình huống, bạn nên tham khảo ý kiến của bác sĩ.

Yếu mệt và ngủ lịm

Giống như người lớn, trẻ nếu bị suy giáp cũng trông mệt mỏi, uể oải và vận động cơ bắp yếu. Trẻ cũng có thể bú ít, ăn ít và giảm hoạt động tự nhiên. Tuy nhiên, dấu hiệu này không dễ nhận ra nếu bố mẹ chưa có kinh nghiệm nhiều trong việc chăm sóc con nhỏ.

Tăng trưởng chậm

Sau một thời gian, những em bé bị suy giáp sơ sinh có thể tăng cân và tăng trưởng chiều cao chậm hơn bạn bè cùng trang lứa.

Chậm các mốc phát triển 

Ngoài chậm tăng cân và tăng chiều cao, các mốc phát triển tâm thần-vận động của trẻ như thời điểm trẻ biết ngồi, biết bò, biết đứng hay biết đi có thể bị trì hoãn so với bạn bè cùng tuổi. Điều này xảy ra do tác động của sự thiếu hụt hormon giáp đối với hệ thần kinh.

Ngoại hình đặc trưng 

Một số trẻ sơ sinh có thể có lưỡi lớn hơn bình thường, mặt hơi phù nề và tiếng khóc khàn, thô. Thóp trước và thóp sau của trẻ đôi khi lớn hơn bình thường.

Nhạy cảm với lạnh hoặc hạ thân nhiệt 

Do quá trình trao đổi chất chậm, những em bé này có thể nhạy cảm với nhiệt độ lạnh. Tuy nhiên, điều này tương đối khó nhận ra ở trẻ sơ sinh.

Táo bón

Hormon giáp đóng vai trò trong sự nhu động bình thường của hệ tiêu hóa. Vì vậy, sự thiếu hụt chúng có thể dẫn đến tình trạng táo bón ở trẻ em.

Bướu giáp

Khi tuyến giáp của trẻ sản xuất không đủ hormon, một tuyến nội tiết khác là tuyến yên cố gắng hoạt động bù trừ. Tuyến yên tiết ra tín hiệu để điều khiển tuyến giáp làm việc mạnh mẽ hơn để sản xuất thêm hormon. 

Mặc dù vậy, do đã có vấn đề bệnh lý bẩm sinh sẵn có tại tuyến giáp, tuyến giáp không những không thể sản xuất thêm được mà chỉ bị to ra, tạo thành bướu giáp.

3. Nguyên nhân của suy giáp bẩm sinh là gì?

Các nguyên nhân gây dẫn đến trẻ sơ sinh mắc suy giáp

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến suy giáp bẩm sinh, ví dụ như:

Bất thường phát triển tuyến giáp

Tuyến giáp có thể không phát triển đúng cách trong suốt quá trình phát triển thai kỳ, dẫn đến sự thiếu hụt hormon. Tuyến giáp có thể hoàn toàn không xuất hiện, hoặc có nhưng mô giáp nhỏ hơn bình thường, hay bị lạc chỗ ra khỏi vị trí bình thường ở cổ. Tất cả tình huống này đều có thể ít nhiều ảnh hưởng đến hoạt động sản xuất hormon giáp.

Bất thường chức năng tuyến giáp

Tình huống thứ hai là sự phát triển tuyến giáp vẫn bình thường, nhưng nó hoạt động không đúng chức năng. Tình huống này hiếm hơn, thường do trẻ mang một số đột biến gen nhất định.

4. Tầm quan trọng của việc tầm soát, phát hiện sớm suy giáp sau sinh 

Sự phát hiện và điều trị sớm là rất quan trọng trong việc quản lý suy giáp bẩm sinh và ngăn chặn những tác động dài hạn của nó. Nếu để không điều trị, tình trạng này có thể dẫn đến tình trạng thiếu hụt về trí tuệ và phát triển thể chất, ảnh hưởng đến khả năng nhận thức và khả năng nói, đọc của trẻ. 

Chương trình sàng lọc sơ sinh ở nhiều quốc gia đã được tiến hành nhằm mục tiêu phát hiện tình trạng này ngay sau khi sinh, tạo điều kiện cho can thiệp sớm.

Sàng lọc sơ sinh

Như đã nói ở trên, bệnh lý này có thể xuất hiện một cách tiềm ẩn, không thể hiện ra nhiều triệu chứng bên ngoài. Do vậy, trẻ sơ sinh nên được sàng lọc để phát hiện bệnh thiếu hormon giáp bẩm sinh thông qua một xét nghiệm máu đơn giản và thường quy. Nói cách khác, tất cả trẻ nên được xét nghiệm dù có biểu hiện hay không.

Chương trình sàng lọc sơ sinh ở Việt Nam hiện nay được tiến hành với ba bệnh chỉ bằng việc chỉ lấy máu một lần đơn giản. Ba bệnh được tầm soát ở trẻ mới sinh là suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD và tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Một số bệnh viện phụ sản tuyến đầu như Bệnh viện Từ Dũ (Thành phố Hồ Chí Minh) đã đi đầu triển khai chương trình này từ những năm đầu thập niên 2000. Đến nay, nhiều bệnh viện tuyến cơ sở cũng có thể thực hiện được các xét nghiệm này [2].

Trẻ sơ sinh đủ 48 giờ tuổi sẽ được lấy hai giọt máu ở gót chân nhỏ lên giấy thấm máu để khô thực hiện xét nghiệm. Thời gian tốt nhất để lấy máu làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho trẻ là từ 2-7 ngày tuổi. Kết quả xét nghiệm sẽ có trong vòng 24-72 giờ sau. 

Nếu con bạn sinh tại các cơ sở y tế không có thực hiện xét nghiệm sàng lọc, tốt nhất nên nhờ nhân viên y tế lấy mẫu và gửi đến phòng xét nghiệm sàng lọc sơ sinh các bệnh viện tuyến cao hơn.

Cách lấy máu gót chân để sàng lọc sơ sinh

VN_GM_THY_239;exp:30/7/2025