Suy giáp bẩm sinh: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Bệnh suy giáp bẩm sinh gây ra nhiều biến chứng nếu không điều trị kịp thời: Biến dạng cột sống, chậm phát triển,… Ba mẹ có thể cập nhật triệu chứng, phương pháp chẩn đoán và điều trị suy giáp bẩm sinh trong bài viết dưới đây.

1. Thế nào là suy giáp bẩm sinh?

Tuyến giáp là bộ phận có hình con bướm ở phần dưới cổ. Tuyến giáp sản sinh ra các hormone chứa iốt đóng vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh tăng trưởng, phát triển trí não và tốc độ phản ứng hóa học trong cơ thể (trao đổi chất). [2]

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng sản xuất hormone tuyến giáp không đủ ở trẻ sơ sinh. Nguyên nhân do thiếu hoặc do khiếm khuyết tác động của hormon tuyến giáp. [1].

Tuyến giáp là bộ phận có hình con bướm ở phần dưới cổ

2. Nguyên nhân dẫn đến suy giáp bẩm sinh

Trong 10 đến 12 tuần đầu của thai kỳ, sự phát triển của thai nhi phụ thuộc hoàn toàn vào chức năng tuyến giáp của người mẹ. Hết 3 tháng đầu, cơ thể của bé sẽ tự sản xuất ra hormone giáp nhưng sẽ bị ảnh hưởng bởi lượng Iốt mẹ cung cấp. Có nhiều nguyên nhân gây ra tình trạng suy giáp bẩm sinh, bao gồm: [3]

Chế độ ăn uống thiếu iốt của người mẹ

Chế độ ăn uống của người mẹ bị thiếu iốt, do đó sức khỏe của đứa bé sinh ra cũng bị ảnh hưởng theo. Iốt rất cần thiết cho việc sản xuất hormone tuyến giáp. Nguyên nhân này chiếm khoảng 15 đến 20% các trường hợp suy giáp bẩm sinh.

Rối loạn phát triển tuyến giáp

Tuyến giáp ở vị trí bất thường (tuyến giáp ngoài tử cung).
Tuyến giáp kém phát triển (giảm sản tuyến giáp).
Tuyến giáp bị thiếu (Agenesis tuyến giáp).

Những dấu hiệu bất thường này không được di truyền từ cha mẹ. Khi có một đứa trẻ bị suy giáp bẩm sinh do rối loạn phát triển tuyến giáp thì khả năng đứa thứ hai cũng bị là rất thấp.

Rối loạn chức năng tuyến giáp

Rối loạn chức năng tuyến giáp là nguyên nhân phổ biến nhất gây suy giáp bẩm sinh. Trong trường hợp này, tuyến giáp nằm ở vị trí bình thường nhưng không thể tạo ra lượng hormone tuyến giáp. Dạng suy giáp bẩm sinh này có thể được di truyền với 25% khả năng (1 trên 4) đứa trẻ tương lai có cùng cha mẹ sẽ gặp vấn đề tương tự và có thể điều trị được. [2] [3]

Mẹ bầu bị viêm tuyến giáp Hashimoto

Những bà mẹ bị viêm tuyến giáp Hashimoto có thể sản sinh ra kháng thể chặn tuyến giáp. Kháng thể được truyền từ mẹ sang con trong quá trình mang thai. Tình trạng suy giáp bẩm sinh này chỉ là tạm thời, kéo dài từ vài tuần đến vài tháng, các bé có thể cần điều trị bằng hormone tuyến giáp. [3]

Mẹ bầu bị suy giáp không điều trị kịp thời

Khi mẹ bầu bị suy giáp, nếu không điều trị kịp thời thì sẽ không cung cấp đủ hormone tuyến giáp cho bé. Các bé sinh ra sẽ bị suy giáp bẩm sinh.

Thuốc người mẹ dùng khi mang thai

Nếu người mẹ sử dụng “thuốc chống tuyến giáp” để điều trị bệnh Graves (cường giáp) thì có thể gây ảnh hưởng tiêu cực đến bé. Chính vì vậy, khi sử dụng bất kỳ loại thuốc nào, mẹ bầu cũng nên tham khảo ý kiến từ bác sĩ. [3]

Trẻ bị thiếu hụt hormone tuyến yên

Em bé không thể tạo ra tín hiệu từ não (tuyến yên) để yêu cầu tuyến giáp hoạt động. Tín hiệu này được gọi là hormone kích thích tuyến giáp (TSH). Điều này có thể liên quan đến sự thiếu hụt hormone tuyến yên. [3]

Có nhiều nguyên nhân gây ra tình trạng suy giáp bẩm sinh

3. Triệu chứng suy giáp bẩm sinh nhận biết dễ dàng

Có thể dựa vào các triệu chứng sau để biết trẻ sơ sinh có bị suy giáp bẩm sinh hay không: [1] [3]

Ít hoạt động.
Bú ít, có khi bỏ bú.
Tốc độ tăng trưởng chậm, vóc dáng thấp bé.
Vàng da.
Ít đi vệ sinh hoặc bị táo bón.
Khóc khàn tiếng.
Thóp trước lớn
Hạ huyết áp.
Ít khóc, hầu như lúc nào cũng ngủ.
Xanh xao.
Thoát vị rốn (bụng căng phồng và rốn lồi ra).
Da lốm đốm và khô.
Có thể mắc bệnh bướu cổ.
Khuôn mặt sưng húp.
Lưỡi to và dày, miệng trẻ luôn há.
Thờ ơ, không linh hoạt với tiếng động.
Da lạnh, chân tay lạnh.
Trẻ có nhiều biểu hiện mệt mỏi.
Cổ ngắn, dày, thấy rõ lớp mỡ ở vai và cổ.
Vùng mũi mắt bị phù niêm, khe mí mắt hẹp và phù nề, mũi tẹt, đầu mũi hếch.
Các ngón tay ngắn.

Một số bé có thể bị thiếu máu do nhu cầu vận chuyển oxy giảm. Có 3% đến 7% trường hợp trẻ sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh có các dị tật bẩm sinh khác, chủ yếu là dị tật thông liên nhĩ và thông liên thất.

Hầu hết trẻ sơ sinh không có dấu hiệu hoặc triệu chứng rõ ràng khi bị thiếu hụt hormone tuyến giáp khi sinh. Cần tiến hành sàng lọc sơ sinh để sớm phát hiện ra bệnh và điều trị kịp thời.

Khi lớn lên, trẻ chậm phát triển về mặt thể chất, chiều cao hạn chế, chậm biết đi, răng mọc chậm. Trẻ có tóc ngắn, thưa, khô, giòn, dễ gãy. Bước vào độ tuổi dậy thì trẻ không linh hoạt, dậy thì muộn, học kém, tiếp thu chậm,…

Trẻ bị suy giáp bẩm sinh hầu như lúc nào cũng ngủ

4. Biến chứng của bệnh suy giáp bẩm sinh

Nếu không kịp thời phát hiện và điều trị bệnh suy giáp bẩm sinh thì bệnh có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm như: [4]

Trí tuệ chậm phát triển, không có khả năng phục hồi nếu phát hiện và điều trị muộn.
Hệ thống miễn dịch chậm phát triển gây nên tình trạng suy giảm hệ miễn dịch.
Biến dạng cơ xương, cột sống.
Lượng cholesterol trong máu thường xuyên tăng cao dẫn tới tình trạng xơ vữa động mạch, bệnh mạch vành.
Dễ mắc phải các bệnh lý tim bẩm sinh, hội chứng Down, trật khớp háng, hở hàm ếch,...

Nếu bé được chẩn đoán và phát hiện bệnh càng sớm thì khả năng phục hồi và phát triển bình thường càng cao. Ba mẹ nên quan tâm đến sức khỏe của trẻ ngay từ khi mới sinh ra.

Trẻ có thể bị chậm phát triển nếu phát hiện bệnh muộn

5. Chẩn đoán bệnh suy giáp bẩm sinh

Để bé không gặp phải các biến chứng nguy hiểm về sức khỏe, ba mẹ có thể cho bé chẩn đoán bệnh suy giáp bẩm sinh qua các phương pháp sau: [3]

Xét nghiệm sàng lọc

Trẻ bị suy giáp bẩm sinh cần được sàng lọc sớm sau 2 - 7 ngày sau khi sinh ra. Bé sẽ được lấy mẫu máu gót chân làm xét nghiệm xác định nồng độ TSH hoặc T4. Nếu giá trị TSH của bé cao hoặc giá trị T4 thấp thì trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh suy giáp bẩm sinh. Lúc này bé sẽ được chuyển đến bác sĩ chuyên khoa nội tiết để chẩn đoán, điều trị và theo dõi.

Xét nghiệm chẩn đoán

Xét nghiệm hormone tuyến giáp: Nếu hormone tuyến giáp trong huyết thanh giảm thấp, nồng độ TSH tăng cao > 100 mIU/ml, T4 giảm thấp < 50 nmol/l thì khả năng cao trẻ bị suy giáp bẩm sinh.
Xét nghiệm không đặc hiệu: Bác sĩ tiến hành chụp tuổi xương, tiêu chuẩn đánh giá là các điểm cốt hoá ở cổ tay trái theo Atlat W.Greulich và S.Pyle.
Xét nghiệm tìm nguyên nhân: Bác sĩ ghi hình tuyến giáp bằng Tc 99m để xác định vị trí tuyến giáp bình thường, lạc chỗ hay thiểu sản.

Bác sĩ có thể sử dụng nhiều phương pháp để chẩn đoán bệnh suy giáp bẩm sinh

6. Phương pháp điều trị suy giáp bẩm sinh

Hiện nay, các bác sĩ đang sử dụng hormone thay thế để điều trị suy giáp bẩm sinh. Đây là hormone tuyến giáp tổng hợp.

Hormone tuyến giáp tổng hợp thường được sản xuất dưới dạng viên nén, ba mẹ có thể nghiền nát thuốc, trộn với 1 thìa nước, sữa mẹ hoặc sữa công thức. Không nên trộn hormone tuyến giáp tổng hợp với protein đậu nành vì protein đậu nành liên kết với hormone tuyến giáp, giảm hấp thu từ ruột.

Những trẻ được phát hiện và điều trị sớm sẽ phát triển bình thường. Trẻ phát hiện bệnh muộn thì việc điều trị chỉ giúp cải thiện phần nào sự phát triển thể chất và não bộ. Trẻ bị suy giáp bẩm sinh cần được theo dõi lâm sàng và làm xét nghiệm định kỳ. [3]

Bác sĩ sẽ sử dụng hormone thay thế để điều trị suy giáp bẩm sinh

Bệnh suy giáp bẩm sinh có thể để lại nhiều biến chứng nghiêm trọng, không thể phục hồi nếu phát hiện muộn. Thời điểm phát hiện bệnh đặc biệt quan trọng, ảnh hưởng đến sự phát triển trí lực, thể lực của trẻ. Ba mẹ cần theo dõi sức khỏe của trẻ từ khi sinh ra, kịp thời báo cho bác sĩ nếu phát hiện ra các triệu chứng bất thường.

Nguồn tham khảo:

1. Congenital Hypothyroidism: https://emedicine.medscape.com/article/919758-overview?form=fpf (Ngày truy cập: 08/06/2024).

2. Congenital hypothyroidism: https://medlineplus.gov/genetics/condition/congenital-hypothyroidism/#frequency (Ngày truy cập: 08/06/2024).

3. Congenital Hypothyroidism: https://www.thyroid.org/congenital-hypothyroidism/ (Ngày truy cập: 08/06/2004).

4. Congenital Hypothyroidism: https://www.healthline.com/health/congenital-hypothyroidism#complications (Ngày truy cập 28/6/2024)